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发布时间:2022-12-07 07:29    浏览次数:289

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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如今生育政策正在悄然地发生着改变,现在允许生育两个宝宝,很多人都希望自己可以生育两个宝宝,这样才能够儿女双全,太多的家长认为自己儿女双全,才更加有福气。

但受很多因素的影响,出生的男孩数量要远远多于女孩的数量,这样就会造成整个社会向着男多女少的状况发展,男多女少的状况会使得婚配问题增加,成年男子无法找到媳妇的问题变得异常严重。

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那男孩出生率高的原因是什么?

1、重男轻女的思想依然很严重

现在很多家庭都希望获得一个男孩和一个女孩,如果一个家庭先有了女孩,之后就必须要生一个男孩。所以现在很多家庭,都希望早一些知道自己怀上的是男孩还是女孩,很多家庭不惜花费重金,采取各种方法提前获知孩子的性别,当发现自己怀上的并非自己想要的男孩时,会选择终止妊娠,再次怀孕,直到生育一个男孩为止。这种人工干预胎儿性别的现状造成了男宝宝出生率升高。

2、试管婴儿的推行,也导致了男孩出生率高

现在很多人都希望生育一个自己喜欢的性别孩子,而重男轻女的思想让很多人认为可以没有女孩,但家里不能没有男孩。现在社会上很多人都愿意花钱去做试管婴儿,很多人在做试管婴儿时,可以自己选择胎儿的性别,这样很多人都会选择男孩,于是造成了男孩的出生率非常高。

3、二胎政策推行影响了男孩出生率

很多有一个女孩的家庭都希望再生一个男孩,而很多有男孩的家庭放弃了再生育,认为有一个男孩已经足矣,害怕再生一个男孩,导致家庭负担沉重。这样也就导致了男孩出生率非常高。

男孩出生率高这种情况对社会来说是有很多潜在隐患,虽然现在还看不出来隐患在哪,但等到男孩长大后, 很多社会问题就会出现。

那男孩出生率高,对社会有哪些潜在影响呢?

1、老夫少妻变得非常普遍,会给家庭带来不幸福因素

男孩的出生率非常高,远远高于女孩子的出生率,这样就会导致男孩子长大之后找不到媳妇,不得不推迟自己的结婚年龄,于是老夫少妻的状况会变得非常严重,成为一种非常普遍的社会现象,而老夫少妻可能会为家庭的稳定带来一定的不利因素,影响家庭和谐幸福。

2、影响社会稳定

男孩出生率高,可能会导致未来20年男孩找对象成为问题,如果男孩本身不优秀,就可能会导致未来找配偶困难,可能会为社会带来一些不稳定因素。

男孩出生率现在比较高,会影响日后家庭幸福,所以现在面对男生出生率比较高的现实,需要积极采取一些措施来改变这样的状况。比如,严格杜绝鉴别胎儿性别等等。

现在的家庭,不要单纯追求要一个男孩,男孩数量多,男孩成家会是一个很大的困难,到时候想后悔都来不及了。

试管促排吃安宫黄体酮属于黄体期促排方案,患者使用这个方案主要是在月经的第2-3天开始口服安宫黄体酮,用来补充患者体内孕激素的不足,还可以治疗子宫内膜的发生的病变。而黄体期促排方案除了口服药物外,还需要根据激素情况添加促排的药物,在取卵时可以取到更多优质且成熟的卵子。

黄体期促排方案的刺激性比较小,适用于卵巢储备功能比较差的患者,在试管治疗中属于一种常见的促排卵方案。医生会根据患者的具体情况来制定方案的流程,下面是黄体期促排方案的介绍:

1.在月经第2到3天开始口服安宫黄体酮,并根据激素情况适时添加促排卵的药物;

2.使用促排药物期间需要通过超声密切监测观察卵泡发育情况;

3.当卵泡直径大于17mm以上时可以使用促绒素,在使用促绒素后36小时以内要及时取卵;

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参考资料
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