5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管促排阶段吃燕窝还是比较好的，燕窝属于高蛋白类食物，能够补充女性体内的维生素和矿物质，同时还可以调节体内激素水平，维持身体平衡，利于卵泡的生长发育。虽然在促排期间吃燕窝能够提高卵泡的质量，但还是要适中，不能吃得太多。同时富含高蛋白的食物不止有燕窝，还可以食用一些龙虾、鸡蛋、牛奶之类的食物，同样有促进卵泡发育的效果。当然，试管促排期间不仅需要补充足够的蛋白，还需要保持心情愉悦，良好的情绪有利于卵泡质量的提高。

优质的卵泡和精子可以形成好的胚胎，从而增强孕育的能力，也能提高试管成功的几率。能够生出健康的宝宝，是每个备孕妈妈共同的愿望，这就需要去调节好自己的身体，提高卵泡的质量了，下面是促排阶段能够提高卵泡质量，促进其生长发育的食物：

1.富含锌的食物：锌有利于提高受孕能力，能够提高卵子的活力以及质量，如：牡蛎、牛肉、猪肉、核桃、花生、芝麻等等食物；

2.豆制品：每天喝一杯豆浆可以起到调节内分泌的作用，促进卵子的生长发育，同时吃一些山药、红枣、熟地等食物可以让女性面色红润，保持良好的孕育能力；

3.高蛋白食物：蛋类、鱼虾类、大豆、黑豆、核桃、燕窝、杏仁等等；

4.富含天然叶酸的食物，主要有香蕉、黑豆、西兰花、柑橘类水果、菠菜、草莓、金枪鱼、麦芽、酸奶、谷类食品等，同样需要适量，叶酸类食物对于备孕有很大的帮助。

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文 | 幸孕姐（拥有本文版权，欢迎分享转发）

众所周知，女性到了45~50岁就会慢慢绝经，身体很可能不再排卵，也就意味着几乎丧失了生育能力，而当下很多女性因为各种原因推迟结婚和生育，而为了给自己未来一个保障，他们多数选择冻卵。

如今这已经不是一个高端话题，从电影明星到商界名流，再到普通女性，在没准备好迎接宝宝到来的情况下纷纷选择冻卵，那么冻卵到底是一个怎样的过程呢？

关于冷冻卵子

冻卵指卵母细胞冷冻储存，冷冻卵子，即取出母体健康时的卵子进行冷冻，阻止卵子随人体衰老，等想生育时就取出冷冻的卵子使用，就可一种作为保护育龄妇女生殖能力的方法。首位由冻卵匹配精子形成的胎儿出生在1986年。

组图揭秘女性取卵过程

本文配图均源网络

1、（如上图）试管婴儿登记体检：我国生殖中心只允许为想要做试管婴儿的妇女冷冻卵子，而如果有多余的卵子，且夫妻双方都同意，也可以进行捐赠。在冷冻卵子之前需要进行相关的身体检查。

2、打排卵针：首先会在女性促性腺激素促卵发育后，给她们打促进卵泡发育成熟的针。

3、取卵手术：36小时后，医生会在B超引导下，用专业工具经过生殖道穿到卵巢内，把卵泡的卵泡液吸出来，卵泡中孕育着成熟的卵子，取卵手术过程通常不超过10分钟。

4、送至实验室：医生把卵泡液吸出来至试管中，迅速通过窗口传递到实验室中的显微镜下。由于卵子怕光、怕冷、怕热，所以整个取卵过程都在实验室的暗环境下迅速完成。采集物通常会先放置在模拟人体环境的二氧化碳培养箱中培养。

5、提取卵母细胞：技术人员首先会在显微镜下把悬浮在卵泡液中的卵子细胞分离出来：先放在含有消化酶的液体里面，让颗粒细胞松散以后，采用135微米到140微米之间粗细的针，将外围颗粒细胞去除，仅保留卵母细胞。

6、脱水：把卵子放进高度浓缩的脱水冷冻保护溶液中进行脱水。

7、放入液氮：将卵子转移至零下198℃的液氮罐中长期保存，并进行编号。

当接受冻卵的女性需要使用卵子时，专业人员会从液化氮中取出卵子进行复温，用专用溶液清除掉卵子所用到的化学物质。然后把存活的卵子和男方的精子进行体外受精，培育成胚胎，大约3－5天后，选择最健康的胚胎移植到妇女子宫。

冷冻卵子会导致更年期提前吗？

很多女性听到冷冻卵子技术时都很犹疑，认为女性卵子数量一生就那么多，如果提前促进排卵，那更年期不就会提前吗？专家表示：冷冻卵子对于卵巢功能的影响，到目前为止看都是没有的。

正常情况下，女性本身体内促进性激素是比较低的，只有一个幸运卵泡能够长大，最后排出，其他是发育过程中都闭锁了。而体外注射促进性激素后，是让多个卵泡发育，这个过程同生理过程相同。所以促排卵、取卵理论上是不会造成卵巢功能的衰竭。（zhl）