东骏传承助孕基金_三代试管助孕包成功_wH92S_85525_aS766_一对地贫夫妇的健康宝宝

发布时间:2022-12-23 14:15    浏览次数:859

【梦圆助孕正规吗】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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孕妇梦见龙最后生了女儿的案例其实不少,因为梦境其并不能预测生男生女,所以孕妇梦见龙生男生女的概率是一样的。人们常说“望子成龙,望女成凤”所以不少人会觉得,孕妇梦见龙是生男孩的预兆,其实这种说法多带有美好的祝福,并不能用其去预测生男生女,这是不准确的。大家可以稍微注意以下就能发现,现实中孕妇梦见有关龙的梦境,最后生出来的孩子男女性别可能是各占一半的,并不会出现全生儿子或女儿的情况。

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龙是吉利的象征,频频出现在东方的传说和神话中,它给人带来幸运,会得到令人羡慕的名誉和财富。在《周公解梦》中认为孕妇梦见龙,预示着你将来出生的儿子能够成为大人物,是大吉大利的好梦。但现实中却不少人生了女儿,我们就看看现实中生了女儿的网友都是怎么说的吧:

我朋友孕晚期的时候梦见的龙,但并不在意这个梦境,因为她在孕晚期做b超的时候就已经知道了孩子的性别,他家最后生了个可爱的女儿,所以靠梦境猜测性别,不准啊家人们!

网友糖糖她妈

我怀孕的时候并没有做到有关龙的梦境,但我老公经常做,我两都以为要生个儿子了。结果临产时发现是个女儿,也不错,就是有些诧异了。

网友啾咪

看很多网友说胎梦,当时我可以超级相信我自己会生个女儿的,结果去生了个儿子,后天在妈妈群里吐槽,不少妈妈都跟我有一样的情况胎梦是女儿结果生了儿子,真的大家别再相信胎梦了。

网友秋雨枫叶

视觉中国供图

有些人小便后,经常发现尿中浮现出很多泡沫,心中就有疑虑,开始怀疑自己是不是得了肾病。是什么原因使尿液中泡沫增多了呢?

黑龙江中医药大学附属第一医院肾内科学术带头人、博士生导师宋立群教授解释说,出现“泡沫尿”不要紧张,日常生活中大约有三分之一的健康人群,偶尔也会有“泡沫尿”。但是,如果小便中经常浮现“泡沫尿”,且气泡特别多、持续时间较久时,就要警惕这可能是肾脏病释放的信号,要尽早到医院进一步排查,做到有病早治,无病早防。

什么情况下会出现“泡沫尿”

宋立群介绍,正常情况下的“泡沫尿”,是与排尿速度快、排尿时站位高有关的,这时候的尿液泡沫是因为尿流的强烈冲击而激起的,这种泡沫与蛋白尿导致的泡沫不同,其体积大、气泡量少,并且很快“烟消云散”。

当饮水量不足、憋尿时间过久时,会使尿液呈物理性浓缩,或者尿中杂质较多时,也会形成“泡沫尿”,这种尿液往往颜色很深,此时只要多饮水,促进尿液稀释,尿液就会恢复如常。

此外,当人们处在脱水、发烧、激烈运动、怀孕、高血压等特殊状况时,偶然会观察到尿中有泡沫,去医院化验尿常规,可能会提示尿蛋白“+”,这种情况通常是偶发性的“一过性蛋白尿”,这种蛋白尿一般仅持续几小时,多数不超过一天,当原发诱因去除后,尿中蛋白即可转阴,无需特别担心。

如果尿液表面漂浮着一层细小致密的泡沫,且久久不散,就要警惕蛋白尿的存在了,这往往是肾脏疾病在幕后作祟。一个比较简单的自行鉴别的方法是,取一支试管,里面装上20毫升左右的尿液,用手来回振荡,当尿液表面生成细密而长久聚集的泡沫,就要考虑蛋白尿的可能了。

宋立群提醒,蛋白尿是慢性肾炎最早期的表现,其诊断依赖于尿液化验。“泡沫尿”只是一种主观体验,还需要做一个简单的尿常规检验,就可以初步确定有没有蛋白尿。送去化验的尿液最好是晨尿,即早晨起床第一次尿,并且留取中段尿,开头的1—2秒的尿液不要留。为保证尿液新鲜,送检时间不宜超过2小时。

“泡沫尿”还有其他幕后“黑手”

宋立群强调,除了肾病会导致“泡沫尿”,许多其他疾病也能诱发类似的现象,如膀胱炎、膀胱癌或者其他泌尿系统感染,均会增加尿中的红细胞、白细胞,而致尿液“起泡”;其次,糖尿病病人血糖控制不佳时,尿液中尿糖或酮体含量升高,尿液的酸碱度失衡,尿液表面张力增高,继而“酿”成“泡沫尿”;另外,肝胆疾病如胆结石、胰头癌等疾病,也会让患者尿中泛起泡沫。因此,即使有了“泡沫尿”,也不能轻易戴上“肾病”的帽子。

宋立群说,如果小便排出“泡沫尿”的同时,还伴有血尿,或者有尿频、尿急、尿痛,或浮肿、高血压等情况以及多饮、多尿、多食、口干渴等症状时,必须提高警惕,尽早到医院查明病因所在。

肾病初期也“有迹可查”

一项权威的流行病学统计结果显示,我国成年人群慢性肾脏病的患病率为10.8%,而相关知晓率仅有12.5%,这意味着绝大多数的病人被蒙在鼓里,不知道自己已经患病而耽误了诊断和医治。

宋立群强调,慢性肾病起病隐匿,初期症状不明显,早期就诊率低,许多患者刚被确诊,就被查出肌酐、尿素氮、尿酸等评价肾脏功能的指标已经超过了正常值范围,此时肾脏往往已经有了损伤。

虽说肾脏是个“沉默寡言”的器官,但肾病初期是有迹可查的,比如眼睑和下肢浮肿,腰酸、腰痛;或者尿色异常,如浑浊、发红,夜尿增多,有的伴有乏力、食欲减退、恶心等表现。此外,一部分病人尿检有异常,经诊治尿蛋白消失后就放松了警惕,没有定期复查,多年后突然进展到肾病终末期,让人追悔莫及。所以,有尿检异常病史的人必须定期随访,万万不可掉以轻心。

预防肾病需要注意哪些情况

“察尿液、识健康,养成排尿后观察尿液的好习惯”。宋立群说,对付肾脏病最好的办法就是防患未然。研究表明,急性肾小球肾炎与上呼吸道及皮肤链球菌感染密切相关,因此要防止扁桃体炎的反复发作,发生急性感染时应合理使用抗生素,不可“病急乱投药”。

生活中要做到“起居有时,饮食有节,劳逸适当”,起居生活要与四季相适应,保证充足睡眠,切勿熬夜,适当有氧运动,根据温度变化及时增减衣服,饮食要均衡,不能毫无节制地抽烟喝酒。

家族中有肾脏病史的人要注重筛查和体检。糖尿病病人要积极控制血糖,合理使用胰岛素和口服降糖药,以防继发糖尿病肾病。

高血压病、高脂血症或尿酸高的人也要注意有效控制血压、血脂及血尿酸,养成低盐、低脂、低嘌呤的饮食习惯,并定期到医院复查。

宋立群提醒,长期服用止痛药、抗生素的病人也务必注意,阿司匹林、布洛芬、吲哚美辛等解热镇痛抗炎药,头孢菌素、万古霉素、卡那霉素、庆大霉素等氨基苷类抗菌素都有可能带来肾损害,使用时一定要严格遵守医嘱,并定期检测尿常规和肾功能 。

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参考资料
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