5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

高鹰助孕

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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3月23日，沈阳发布、沈报全媒与市政务公开办联办的《民生连线》栏目，邀请沈阳市疾控与医学检验专家，通过电话连线和视频连线，就疫苗接种和新冠病毒检测等知识进行详细介绍，并回答读者和网友提出的问题。

本期嘉宾：沈阳市疾病预防控制中心免疫规划所所长 朱丽君；沈阳医学院附属中心医院检验科主任 黎明新

【连线实录】

问：听说要打第四针了，是真的吗？>

答：>目前的政策，还没有提出要打新冠疫苗第四针，请市民朋友密切关注国家、省、市出台的相关政策。

问：现在疫情下，能接种新冠疫苗吗？去哪可以接种？>

答：>目前，在做好防护的情况下是可以接种的，可以就近选择社区卫生服务中心、设立接种门诊的医疗机构接种。

但是，由于目前我们的医务人员很多被临时抽调到核酸检测采样、高风险人群管理、转运等工作岗位，所以有的门诊可能临时停诊，去接种前应该提前联系接种门诊进行预约，避免接种不上。

问：患有高血压、糖尿病等慢性疾病的人群可以接种新冠疫苗吗？>

答：>慢性病人群为感染新冠病毒后的重症、死亡高风险人群。健康状况稳定、药物控制良好的慢性病人群，可以接种新冠疫苗。具体情况可以详细咨询接种医生或主治临床医生。

问：我第三针疫苗还没接种，听说现在分序贯接种和同源接种两种，接种哪种好？>

答：>都好。序贯接种是异源加强免疫，是指选择和之前不同的技术路线的新冠疫苗进行加强免疫的一种加强免疫策略，而同源接种则是选择同一接种路线的新冠疫苗进行加强免疫。

比如之前新冠疫苗都是接种的灭活疫苗，但是在第三针加强针的时候如果选择同样的灭活疫苗，就是同源接种；而如果选择非灭活疫苗，则是序贯接种。

序贯接种和同源接种两者都能帮助提高免疫效果，没有具体哪个更好的说法，所以在接种加强针的时候，选择其中一种即可，两者都能使人体获得较好的免疫效果。

问：我是去年9月份接种的第二针科兴疫苗，快到期了，加强针去哪里能接种？>

答：>第二剂灭活疫苗接种满6个月以后，符合加强免疫接种条件的人群，可以在做好个人防护的情况下，就近选择社区卫生服务中心和设立接种门诊的医疗机构接种新冠疫苗。

问：我第二针接种完了应该接种加强针了，现在能接种吗？打加强针有效果吗？>

答：>可以接种。

接种疫苗对于预防重症、预防死亡有很好的保护作用，建议符合接种条件的人员，尤其是老年人、有基础疾病的人员，都能够主动接种，及时接种，为自身的健康增加保障，也是为全社会的防疫作出贡献。

问：抗原检测家用试剂盒现在在沈阳能买到吗？去哪能买到？>

答：>据了解，沈阳的药店已进货，但现在没有到货。目前，在知名的电商平台有抗原检测试剂盒的销售。

问：核酸检测有鼻咽拭子和口咽拭子，效果一样吗？有什么区别？>

答：>核酸检测采集的样品分为鼻咽拭子和口咽拭子。鼻咽拭子是经过鼻道采集鼻腭处；口咽拭子是经过口腔采集双侧的咽扁桃体和咽后壁。

一般来讲，鼻咽拭子的准确性要好于口咽拭子。对于集中隔离的人员，要选择鼻咽拭子；对于一般的筛查人员，首选也是鼻咽拭子，但采集鼻咽拭子，会引起很多人不适的感觉，所以也可以选择口咽拭子来检测。

问：24或48小时核酸检测从什么时候开始算时间？>

答：>24或48小时核酸检测报告的时限，一般是以样品采集时间开始计算。大家可以仔细看一下核酸检测报告单，上面有样品采集时间。

比如说你是昨天早上8点采集的样品，并在之后拿到了报告单，那么你今天早上8点后，就已经距离你采样时间超过了24小时，明天早上8点后就超过了48小时。

关于序贯免疫，疾控专家这样说>

1.序贯加强免疫是咋回事？>

答：>加强免疫包括同源加强和序贯加强。前一阶段进行的加强免疫是同源加强免疫，采用的是与基础免疫同一技术路线的疫苗进行加强接种的策略。例如前2针是灭活疫苗，第3针仍然是灭活疫苗，就是同源加强。

序贯加强免疫，也称异源加强免疫，是指采用与基础免疫不同技术路线的疫苗进行加强接种。例如前2针是灭活疫苗，第3针选择重组蛋白疫苗或者腺病毒疫苗，就是序贯加强。

2.什么人群适合加强免疫？>

答：>根据现行的政策，凡是同时满足下列条件的人群，可以进行加强免疫：

（1）18岁以上的人群；

（2）已经完成2剂次的灭活疫苗（国药中生北京公司、武汉公司、北京科兴公司）或者完成1剂次天津康希诺公司腺病毒载体疫苗的人群；

（3）完成上述接种超过6个月；

（4）没有进行过加强免疫，也就是没有打过第3针。

3.已经打过加强针的，还用序贯加强免疫吗？>

答：>不用。同源加强和序贯加强选择其中一种就可以了，就是说已经接种过第3针疫苗的朋友不用再序贯加强了。

国内外研究表明，不管是同源加强还是序贯加强，都能够显著提升免疫保护效果，能够进一步提高免疫效果，也是降低重症和死亡发生率的有效手段。国内加强免疫有6亿多剂次了，从统计的不良反应数据来看，这两种方式不良反应没有明显的差异，所以请大家可以放心地接种。

4.序贯接种好，还是同源接种好？>

答：>都好。序贯接种是指异源加强免疫，是指选择和之前不同的技术路线的新冠疫苗进行加强免疫的一种加强免疫策略，而同源接种则是选择同一接种路线的新冠疫苗进行加强免疫；比如之前新冠疫苗都是接种的灭活疫苗，但是在第三针加强针的时候如果选择同样的灭活疫苗，就是同源接种，而如果选择非灭活疫苗，则是序贯接种。

而序贯接种和同源接种两者都能帮助提高免疫效果，没有具体哪个更好的说法。所以，在接种加强针的时候，可以选择其中一种即可，两者都能使人体获得较好的免疫效果。

5.序贯接种是打第四针吗？>

答：>不是。新冠疫苗序贯接种不是接种第四针，是第三针加强针的一种接种方式，指的是采用和之前基础疫苗不同技术路线的疫苗来进行加强免疫，也就是异源接种。

关于新冠病毒抗原检测，医学检验专家这样说>

1.目前新冠病毒的检测方法有几种？有什么区别？>

答：>目前新冠病毒的检测方法有三种：核酸检测、特异性抗体检测、抗原检测。核酸检测阳性为确诊的首要标准。

未接种新冠疫苗者，特异性抗体检测可作为诊断的参考依据；接种新冠疫苗者和既往感染新冠病毒者，原则上抗体不作为诊断依据。在核酸检测基础上，增加抗原检测作为补充，进一步提高病例早发现能力。

2.抗原检测是什么？抗原检测与核酸检测有什么区别？>

答：>新冠病毒是一种RNA病毒，遗传物质为RNA，主要包括四种结构蛋白：表面的刺突蛋白、膜蛋白、包膜蛋白和里面的核衣壳蛋白。核酸检测是对新冠病毒特异性基因进行扩增，使微量的病毒可以被检测到。抗原检测通常测的是表达量高的核衣壳蛋白，即N蛋白，通过抗原和抗体结合反应检测。

两种方法相比较，核酸检测的灵敏度和特异性均优于抗原检测，若抗原检测阳性，仍需要用核酸确认，所以核酸检测是确诊依据。

3.抗原检测能替代核酸检测吗？>

答：>抗原检测不能替代核酸检测，核酸检测仍是新冠病毒感染的确诊依据。

在进行核酸检测确认的过程中，如核酸检测阳性，不论抗原检测结果是阳性还是阴性，均按照新冠病毒感染者或新冠肺炎确诊患者采取相应措施；如核酸检测阴性但抗原检测阳性，则视同新冠病毒感染者采取集中隔离等措施，密切观察，连续进行核酸检测。

4.抗原检测的优势是什么？>

答：>抗原检测的优点是操作简单，方便快捷，15至20分钟出结果，可以居家检测。对于高风险、高流行率、存在聚集性感染的人群，抗原检测可以作为一种补充手段，提高早期发现能力。一般人群不建议做抗原检测。

5.抗原检测适用于什么人群？>

答：>（1）到基层医疗卫生机构就诊，伴有呼吸道、发热等症状且出现症状5天以内的人员。

（2）隔离观察人员，包括居家隔离观察、密接和次密接、入境隔离观察、封控区和管控区内的人员。

（3）有抗原自我检测需求的社区居民。

注：抗原检测应该用于高风险、高流行率的聚集性感染的人群检测。因为我国疫情防控措施比较好，大部分地区人群的流行率低于百万分之一，所以一般人群不要随意做抗原检测，容易出现假阳性结果，虽然阴性结果是可靠的。

【第一发布】

新冠病毒抗原自测>

1.新冠病毒抗原自测适用于隔离观察人员和社区居民。>其中，居家隔离、密接和次密接、入境隔离观察、封控区和管控区内的人员，应当在相关管理部门的组织管理下进行抗原自测。

2.自测须知：抗原检测一般用于急性感染期，即疑似人群出现症状7天之内的样本检测。疑似人群抗原阳性及阴性结果均应当进行进一步的核酸检测，阳性结果可用于对疑似人群的早期分流和快速管理，但不能作为新冠病毒感染的确诊依据。

注：选用的抗原检测试剂须经过国家药品监督管理部门批准。

3.检测及结果判读>

新冠病毒抗原自测 结果示例

阳性结果：“C”和“T”处均显示出红色或紫色条带，“T”处条带颜色可深可浅，为阳性结果。

阴性结果：“C”处显示出红色或紫色条，“T”处未显示条带。

无效结果：“C”处未显示出红色或紫色条带，无论“T”处是否显示条带。结果无效，需重新取试纸条重测。

4.检测结果如何处置>

（1）抗原检测阳性的。不论是否有呼吸道、发热等症状，居民应当立即向所在社区（村镇）报告，由社区（村镇）联系急救中心，将居民转运至设置发热门诊的医疗机构，进行核酸检测。

（2）抗原检测阴性的。无症状的居民，可密切观察，需要时再进行抗原检测或核酸检测。有症状的居民，建议尽快前往设置发热门诊的医疗机构就诊，进行核酸检测；如不便就诊，则应当居家自我隔离，避免外出活动，连续5天每天进行一次抗原自测。

5.抗原自测后废弃物如何处理>

（1）隔离观察人员。检测结果不论阴性还是阳性，所有使用后的采样拭子、采样管、检测卡等装入密封袋，由管理人员参照医疗废物或按程序处理。

（2）社区居民。检测结果阴性的，使用后的所有鼻拭子、采样管、检测卡等装入密封袋中后作为一般垃圾处理；检测结果阳性的，在人员转运时一并交由医疗机构按照医疗废物处理。

沈阳日报、沈报全媒体记者：徐佳婷

编辑：王沛霆

责任编辑：张红军

【来源：沈阳日报】

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第四代试管婴儿技术主要解决了卵子老化以及携带有线粒体致病基因的问题，该技术涉及胞浆置换、线粒体移植等，是指用第三方的线粒体来替代卵母细胞中的线粒体，以及把老化卵子的卵核置换到年轻卵子的细胞质里面来合成新的卵子，然后与精子结合形成胚胎后，植入母体内。